Ricercatori nordamericani hanno identificato centinaia di nuovi geni associati al disturbo da uso di tabacco e scoperto centinaia di potenziali candidati farmaci.
“Analizzando le cartelle cliniche elettroniche, i ricercatori della University of California San Diego School of Medicine hanno identificato centinaia di nuovi geni associati al disturbo da uso di tabacco. Hanno anche identificato centinaia di potenziali candidati farmaci che potrebbero aiutare a trattare la malattia.
“Il disturbo da uso di tabacco ha un enorme impatto sulla salute pubblica”, ha dichiarato Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., professore associato presso il Dipartimento di Psichiatria della UC San Diego School of Medicine. “Tuttavia, è difficile sviluppare nuove terapie per il disturbo da uso di tabacco perché gran parte della sua genetica di base è poco conosciuta“.
I criteri ufficiali per il consumo di tabacco comprendono un’ampia varietà di comportamenti associati al consumo di tabacco, come l’uso di una quantità di tabacco superiore a quella prevista o il continuare a usarlo nonostante le conseguenze negative. Esistono geni noti associati al consumo di nicotina in sé, ma questi non dicono ai ricercatori come l’uso di nicotina progredisca verso il disturbo da uso di tabacco.
“Una frazione di persone è in grado di fumare occasionalmente senza sviluppare una dipendenza“, ha detto Sanchez-Roige. “Vogliamo capire, da una prospettiva genetica, perché l’uso occasionale di tabacco si trasforma in abuso cronico in alcune persone“.
I ricercatori hanno sfruttato grandi volumi di dati sanitari elettronici provenienti da diversi sistemi sanitari degli Stati Uniti, grazie alla rete PsycheMERGE, un consorzio internazionale di ricercatori che mira a sintetizzare le cartelle cliniche e i dati genomici per comprendere meglio e trattare le malattie neuropsichiatriche. Sanchez-Roige guida il gruppo di lavoro sui disturbi da uso di sostanze all’interno di PsycheMERGE.
Per lo studio attuale, il suo team ha utilizzato un approccio chiamato associazione genome-wide, che consente ai ricercatori di scansionare l’intero genoma e cercare variazioni nei nostri geni associate a determinati tratti, comportamenti o malattie. Si tratta di un approccio per trovare geni associati al fumo, ma è la prima volta che questo approccio ha rivelato geni associati al disturbo da uso di tabacco.
Nello studio condotto su 898.680 individui, sono stati individuati 461 geni di rischio candidati per il disturbo da uso di tabacco, per lo più espressi nel cervello. Questi geni si associano a una miriade di altre condizioni psichiatriche e mediche, come l’infezione da HIV, le malattie cardiache e il dolore cronico. Inoltre, i ricercatori hanno convalidato i risultati noti sui geni associati al comportamento dei fumatori, contribuendo così a convalidare il loro approccio.
Oltre a fornirci una visione più completa del disturbo da uso di tabacco, i ricercatori hanno utilizzato i loro risultati per identificare centinaia di potenziali candidati farmaci che potrebbero aiutare i medici a trattare la malattia. Tuttavia, saranno necessarie ulteriori ricerche per valutare questi farmaci in laboratorio e in clinica.
Nel frattempo, lo studio supporta anche un’idea crescente nel campo della ricerca genetica: le cartelle cliniche elettroniche sono un tesoro di informazioni sottoutilizzato.
“C’è un mondo di informazioni nascoste nelle cartelle cliniche e ne accumuliamo ogni giorno di più nell’ambito delle cure cliniche di routine“, ha detto Sanchez-Roige. “Sono anche una risorsa relativamente poco sfruttata a causa della difficoltà di organizzare e analizzare i dati delle cartelle cliniche elettroniche”. Questo studio fa parte di un movimento crescente per utilizzare questa fonte di informazioni in continua espansione per risolvere problemi medici complessi”.
Ulteriori informazioni: Sylvanus Toikumo et al, Multi-ancestry meta-analysis of tobacco use disorder identifies 461 potential risk genes and reveals associations with multiple health outcomes, Nature Human Behaviour (2024). DOI: 10.1038/s41562-024-01851-6″